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什么是唐氏筛查?

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唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。而唐氏综合症是目前发病率较高的染色体异常疾病,是导致患儿智力低下较常见的原因。唐氏筛查通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度并结合孕妇的预产期、体重年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

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为什么要做唐氏筛查?

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唐氏儿,即指患有唐氏综合症的婴儿。唐氏综合症又称先天愚型,是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病,目前的医学技术水平是无法根治和预防的。

唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容,还可能伴有身体各个部位的异常较常见的是先心病和消化系统异常。唐氏儿中,先天性心脏病患病率高达40%,白内障患病率为2%,急性白血病患病率为1%,甲状腺疾病患病率3% 癫痫患病率10% 等等。唐氏儿基本上生活不能自理,终生需要其他人照顾。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患唐氏综合症机率的一种方法。每一个孕妇都有可能会孕育出唐氏儿,尤其是高龄产妇,孕育唐氏儿的几率远高于适龄生育的女性。所以,在孕期,孕妇是非常有必要做唐氏筛查的。以便尽早发现唐氏儿的存在,及时做出相应的处理。

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唐氏筛查适应人群

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  • 有病毒感染史的孕妇

    妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、 风疹等;

  • 有过异常孕产史

    曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子;或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;或者产前出血、妊娠期间有阴道出血。

  • 染色体异常

    受孕时,夫妻任何一方染色体异常;

  • 年龄大于35岁

    夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

  • 孕前和孕早期服用药物

    妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素 等;

  • 家族病遗传

    夫妻任何一方有家族病遗传史。钩形虫感染 夫妻任何一方长期饲养宠物者。

  • 受环境影响

    夫妻任何一方长期在放射性荧幕下工作或 污染环境下工作;

唐氏筛查的适合时间

  • 早期唐氏筛查与NT检查
  • 中期唐氏筛查
这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-14周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。华世佳宝专家指出,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度(即NT检查),加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀孕15~20周是孕中期唐氏综合征筛查的适合时期,是在之前进行的血液检查基础上进行,筛查是为了评估你血液中各种不同的指标,包括人绒毛膜促性腺激素(hCG) 、甲胎蛋白(AFP) 、雌三醇(uE3) 、抑制素A(inhibin-A)。

  • 高危
  • 低危

筛查结果:”高危”一定要流产?

按如果检验结果呈高危(>1:300),表示胎儿患唐氏综合症的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择DNA检测进行确诊需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

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筛查结果:”低危”是正常吗?

唐氏筛查结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确。因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。

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谨防唐氏筛查误区

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    避免胎儿宫内感染或流产,传统的羊膜穿刺检测则需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样,可能带来感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力

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    唐筛DNA检测是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征,18三体,13三体)的风险率。

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